Rare Disease Day ofwel Zeldzameziektedag – elk jaar op de laatste dag van februari – is bedoeld om zo’n 6.000 zeldzame ziekten meer bekendheid te geven.

Klaplong door je menstruatie 

Wel eens gehoord van catameniale pneumothorax? Grote kans van niet. Vrouwen die lijden aan catameniale pneumothorax, hebben een verhoogd risico op een klaplong als ze ongesteld worden of zijn; om precies te zijn in de periode van 72 voor tot 72 uur na het begin van hun menstruatie. Net zoals bij veel andere zeldzame ziektes, is het onduidelijk wat precies catameniale pneumothorax veroorzaakt. Sommige wetenschappers geloven dat het te maken heeft met een vorm van diep infiltrerende endometriose (DIE), waarbij endometriosehaarden in en nabij de longen groeien. Maar het laatste woord is hier nog niet over gezegd.

Catameniale pneumothorax staat op de lijst zeldzame aandoeningen. Wereldwijd zijn er zo’n 6.000 zeldzame aandoeningen in kaart gebracht. Een ziekte of een stoornis wordt als zeldzaam gezien als minder dan 1 op de 2.000 mensen aan de betreffende aandiening lijdt. Ruim 70% van deze ziektes heeft een genetische oorzaak. Ongeveer de helft komt voor bij kinderen. Vaak zijn deze aandoeningen chronisch, progressief en zelfs levensbedreigend. Ongeveer 1 op de 5 vormen van kanker is zeldzaam.

Relatief vaak voorkomende symptomen kunnen een onderliggende zeldzame ziekte verbergen. Al zijn juist die symptomen soms een code rood. Zo werd de casus van een in 2019 geboren Keniaans meisje nieuws dat ternauwernood een zeldzame vorm van eierstokkanker overleefde. De kanker werd ontdekt nadat het meisje begon te menstrueren toen ze pas vier maanden oud was. Daarvoor had zij al last van borstvorming en acne. Zo’n extreem vroege menarche kan ook worden getriggerd door andere aandoeningen, zoals de ziekte van Addison (niet op de lijst). Dit is iets anders dan pseudo-menstruatie ofwel vaginaal bloedverlies bij baby’s. Zo’n 5 tot 10% van de pasgeboren meisjesbaby’s kan in de eerste anderhalve week na de geboorte wat bloed verliezen uit de vagina.

De grens voor een te vroeg ingetreden puberteit (pubertas praecox) bij meisjes ligt nu bij een eerste menstruatie voor het 10de levensjaar. Soms worden ook mannen (he/him/his) overvallen door het feit dat zij menstrueren. Ook als gevolg van een zeldzame aandoening dus.

Geschat wordt dat wereldwijd meer dan 300 miljoen mensen aan een zeldzame ziekte of stoornis lijden. Omdat deze ziektes zo weinig voorkomen, liggen verkeerde diagnoses op de loer. Vrouwen overkomt zo’n verkeerde of late diagnose overigens sowieso vaker – ook als het om bekende aandoeningen gaat. Maar dat is weer een ander gezondheidsverhaal.

Rare Disease Day

Rare Disease Day, dat elk jaar op de laatste dag van februari wordt gehouden, is in het leven geroepen om zeldzame ziektes onder de aandacht te brengen. Kijk op de website voor meer informatie, ervaringsverhalen, praktische informatie en voor de ruim 600 evenementen in meer dan 100 landen die in 2023 op de agenda staan: rarediseaseday.org.

LAATSTE UPDATE: 21-2-2023

Lees ook:
Menstruatie-missers
Meer over endometriose
Wel of niet naar de huisarts?
Ongewoon ongesteld

Period! is een onafhankelijk, online magazine over de menstruatiecyclus. De informatie op Period! vervangt geen medisch consult. Raadpleeg bij medische klachten altijd een arts. In redactionele artikelen kom je soms affiliatielinks tegen. Gesponsorde samenwerkingen vind je in de categorie Spotlight. Heb je vragen? Kijk dan even op onze contactpagina.